Через відсутність сертифікованих ліків на Харківщині не можуть вилікувати трьох дітей

Троє дітей у Харківській області хворіють на рідкісну хворобу - синдром Хантера.

Як розповіла головний позаштатний спеціаліст Міністерства охорони здоров'я по генетиці, генеральний директор Харківського медико-генетичного центру Олена Гречаніна, в Європі на лікування таких людей необхідно €4,5 тис. щотижня.

- У нас є люди з таким синдромом, але лікування поки нема. Вони знаходяться на підтримуючому лікуванні. Препарат для лікування в Україні не сертифікований, і фірма, що його виробляє, не хоче сертифікувати. Скоріше за все, їм це просто не вигідно. Скільки міністерство не звертається до неї, фірма мовчить, - каже Олена Яківна.

В Харківській області на синдром Хантера хворіють три дитини.

- Якщо мова йде про симптоматичне лікування, то кожна сім'я здатна забезпечити його.

На таке лікування потрібно небагато грошей. Інша справа, що цими дітьми треба займатися і реагувати на всі їхні стани, - розповіла Олена Гречаніна.

Всього у світі 120 дітей, хворих синдромом Хантера.

Довідка. Синдром Хантера або мукополисахаридоз 2-го типу (МПС II) є серйозним генетичним захворюванням, яке передусім зачіпає чоловіків. Захворювання викликане неповним розщепленням в організмі певних мукополісахаридів, званих також глікозамінгліканов або ГАГ.

При синдромі Хантера ГАГ накопичуються в клітинах всього організму через дефіцит або відсутність ферменту iduronate-2-sulfatase (I2S). Накопичення ГАГ призводить до важких поразок окремих органів і всього організму в цілому. Оскільки процес накопичення ГАГ йде практично у всіх клітинах організму, ознаки синдрому Хантера з часом стають все більш і більш помітними. Фізичні прояви для деяких людей з синдромом Хантера включають певні лицьові особливості, велику голову і збільшений живіт. Люди з синдромом Хантера можуть також відчувати втрату слуху, потовщення серцевих клапанів, що веде до зниження серцевої функції, утруднене дихання, апное, збільшення печінки та селезінки. Погіршується рухливість суглобів. Часто спостерігається ураження центральної нервової системи, що веде до затримки розумового розвитку. Різні прояви хвороби у різних людей із синдромом Хантера можуть змінюватись в широких межах. Однак перебіг захворювання завжди має прогресуючий характер і, як правило, істотно скорочує тривалість життя.


Інна Пирлик

За матеріалами:СЛОБIДСЬКИЙ КРАЙ