Рідкісні хвороби діагностують у понад п'ятисот дітей щороку на Харківщині
Як розповіла кореспонденту «СК» головний позаштатний спеціаліст Міністерства охорони здоров'я по генетиці, генеральний директор Харківського медико-генетичного центру Українського інституту Олена Гречаніна, рідкісні хвороби можуть протікати з яскраво вираженими ознаками, а можуть мати прихований характер.
- У нас щороку додається 500-600 дітей, у яких ми знаходимо рідкісні захворювання, і ці діти знаходяться у нас на постійному контролі, тому скільки таких дітей в Харківській області взагалі сказати важко, - каже Олена Гречаніна.
Також вона повідомила, який відсоток дітей хворіє спадково.
- У дитячому стаціонарі дітей зі спадковими захворюваннями лежить 52 %. Тож генна патологія — більше ніж у половини. Але це не означає, що всі ці люди мають безвихідне положення. Багато рідкісних захворювань піддаються простому лікуванню: зміні харчування, доданню металів, вітамінів. У сучасному світі більшість нещасть, які трапляється з людьми, трапляються через неправильне харчування, - упевнена Олена Гречаніна.
Генетик розповіла, як рідкісні хвороби можуть проявитися у немовляти.
- Якщо у новонародженого спостерігаються попрілості, здригування підборіддя, зригування, неспокійний сон, сіпання, перш за все, мама має звернути на це увагу. Якщо їй лікар, що оглянув дитину, не допоміг, вона повинна рухатися далі - зайняти активну позицію. З іншого боку, якщо лікар, який веде дитину, помітив ці зміни і не знає, з чим вони пов'язані, мусить звернутися до компетентного лікаря, який зможе поставити діагноз, - пояснила Олена Гречаніна.
За словами лікаря, на Харківщині більшість хворих виявляють досить швидко.
- В Харківській області є одне перевага. Ми щорічно обстежуємо від 35 до 45 тис людей. Це все ті люди, яких направляють наші колеги. Крім того, в поліклініках працюють наші консультанти, - каже Олена Гречаніна.
Інна Пирлик