Що таке "сирітська" хвороба немовлят і як її лікувати
Ця генетична хвороба належить до так званих «сирітських» – таких, що зустрічаються, на щастя, доволі нечасто (у Харкові 1 хвора на 8148 новонароджених, у Полтаві 1:5532, у Чернігові 1: 5416, у Сумах 1:6174, сумарна частота 1:6600). У Харкові та області цю хворобу в немовлят виявляють уже протягом 28 років, на сьогодні кількість хворих із таким діагнозом – 87.
Якщо не вдаватися в подробиці, то сутність хвороби полягає в порушенні обміну амінокислот, через що не засвоюються тваринні білки. Унаслідок цього у крові та інших рідинах організму накопичується у великій кількості фенілаланін і підвищено утворюються такі речовини, як фенілпіровиноградна, фенілмолочна і фенілоцтова кислоти. Спектр прогнозів – від повного одужання до олігофренії, у медичних довідниках зазначають, що спостерігається часта смертність немовлят з таким діагнозом. Але навіть якщо дитина одужала, отруйні речовини, що накопичилися у тканинах за час активної фази хвороби, нікуди не виводяться й залишаються там на все життя.
Аналіз на фенілкетонурію беруть у всіх немовлят без винятку ще в пологовому будинку. Але такий централізований скринінг має і свої недоліки: недоношеним аналіз потрібно робити у двотижневому віці, а матусі знають, що обстеження вже здійснено, і не переймаються зайвим клопотом. Тим більше, що зовнішні ознаки хвороби з’являються лише у віці 2–6 місяців. Отже, якщо у вашої дитини спостерігатиметься щось із наведеного далі, зверніться до фахівців і здайте аналіз ще раз, про всяк випадок: дуже світле волосся і шкіра, яскраво-блакитні очі; відставання у фізичному чи (більш старші) психічному розвитку; надмірне і швидке збільшення ваги, але загальна млявість, кволість; рано заростає велике тім’ячко; гіперактивність; шкіра, волосся, піт, сеча мають специфічний «мишачий» (затхлий) запах.
Зробити це можна у Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі (ХСМГЦ). Якщо підозри підтвердяться, вашу дитину візьмуть там на облік, і генетики консультуватимуть її весь час, поки триватиме хвороба: робитимуть обстеження, визначатимуть курс лікування тощо.
Лікують фенілкетонурію за допомогою дієти, що передбачає різке обмеження природного білка. Для цього доводиться повністю виключити з харчування такі продукти, як м’ясо, ковбаси, рибу, бульйони, яйця, сир, борошняні вироби, каші з природних круп, квасоля, горіхи, шоколад. Меню для дітей складається із фруктів, овочів, крохмальних виробів, жирів (із суворим урахуванням вмісту в них фенілаланіну). Білки, які потрібні для правильного розвитку організму, дитина отримує з материнським молоком або зі спеціальними препаратами, які купують в аптеках чи отримують за різними програмами підтримки хворих на фенілкетонурію (де вони діють). У такому режимі харчування дитині доведеться жити до 16 років, якщо іншого не скажуть лікарі. Лікарі наголошують: рання діагностика і ретельне дотримання порад медиків зазвичай допомагають повністю (!) позбутися фенілкетонурії.
Ольга Громова, матеріал з газети “Слобідський край” № 34 від 20.03.2014